من ناحية أخرى، يؤكد مسؤولو الشركة أن هذا الإنجاز جاء نتيجة لجهود فريق عمل ضخم ومتكامل. ومن هذا المنطلق، تواصل الشركة ريادتها في تقديم حلول طبية متطورة للأمراض النادرة.
طبيعة مرض بومبي وأعراضه السريرية المبكرة
يمثل مرض بومبي اضطراباً جينياً نادراً في التمثيل الغذائي لمادة الجلايكوجين داخل الجسم البشري. ولهذا السبب، ينتج المرض عن نقص حاد في إنزيم “أسيد ألفا جلوكوسيديز” المسؤول عن التكسير. وفي الوقت نفسه، يتسبب هذا النقص في ترسب الجلايكوجين داخل العضلات الطرفية وعضلة القلب. بالتالي، تظهر على الطفل أعراض واضحة تشمل ضمور العضلات وصعوبة التنفس.
بناءً على ذلك، يشك الأطباء في إصابة الطفل بالمرض عند عجزه عن صعود السلالم أو الوقوف بمفرده.
آلية عمل عقار “كسيازايم” ودوره العلاجي
يعتمد العقار الجديد على تقنية العلاج التعويضي بالإنزيمات لتعويض النقص الحاصل في جسم المريض. ونتيجة لذلك، ينجح العقار في إيقاف ترسب الجلايكوجين واستعادة وظائف العضلات الحيوية. علاوة على ذلك، حصل هذا العقار على اعتمادات دولية سابقة من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية. ولهذا السبب، تراهن الشركة على قدرة الدواء في منح الأمل للمرضى وأسرهم.
بالإضافة إلى ذلك، يساعد الدواء المرضى على ممارسة حياتهم اليومية بصورة طبيعية ودون عوائق صحية قاسية.
تضافر الجهود للحد من خطورة الأمراض النادرة
تدعو شركة سانوفي كافة القطاعات الطبية والعامة والخاصة إلى تكثيف التعاون المشترك لمواجهة الأمراض النادرة. ولهذا السبب، تؤكد الشركة التزامها الكامل بضمان وصول العلاجات الحديثة إلى مستحقيها دون استثناء. وفي الوقت نفسه، تسعى الفرق الطبية داخل الشركة لتحقيق هدفها الأساسي المتمثل في عدم ترك أي مريض خلف الركب. وبناءً على ذلك، تلعب الشركة دوراً استراتيجياً في دعم المنظومة الصحية بمصر وخارجها.
ختاماً، يفتح هذا الإنجاز الطبي آفاقاً جديدة أمام الأطباء والمرضى للتعامل مع التحديات الوراثية بثقة عالية.
